Stylist-Elena.Ru

Туберозный склероз (или болезнь Бурневилля) относится к редким генетическим заболеваниям. Проявляется недуг в виде доброкачественных опухолей во многих тканях и органах. В переводе с латинского tuber означает «нарост, опухоль». Впервые в середине XIX века французским невропатологом Бурневиллем была дана клиническая картина этой аномалии, поэтому она и получила его имя. При заболевании поражаются головной мозг, сердце, почки, легкие, глазное дно, появляются специфические новообразования на коже. При своевременной диагностике сразу же начинается симптоматическое лечение, которое предупреждает развитие осложнений.

Описание заболевания

Недугом страдает как мужская половина населения, так и женская, причем с одинаковой частотой. При наследственной передаче выявляют его не сразу, а в течение года или в подростковом возрасте. Только треть туберозного склероза обусловлена наследственным фактором, в остальных случаях болезнь появляется в результате спонтанных непредсказуемых генетических мутаций. Поражения нервной системы являются преобладающими при заболевании. Самые характерные проявления – это судороги, умственная отсталость, отклонения от нормы поведения, снижение интеллекта.

Наблюдаются опухоли сетчатки и зрительного нерва, что приводит к снижению зрения. Происходят изменения в сердечно-сосудистой системе с образованием опухолей, располагающихся в толще мышцы. Заболевание всегда сопровождается изменениями кожных покровов. Появляются пигментные пятна на лице и спине, выделяются участки шероховатой дермы, образуются околоногтевые фибромы и бляшки. Появляются белые участки на ресницах, бровях и прядях волос. При подозрениях на болезнь следует сразу же обратиться к врачу и комплексно обследоваться для снижения риска различных осложнений.

Причины возникновения заболевания

Основная причина туберозного склероза заключается в генной мутации девятой и шестнадцатой хромосом без видимых на то предпосылок. Вследствие этого происходит нарушение формирования белков: гамартина и туберина, отвечающих за деление и рост клеток. Это приводит к патологическим изменениям в нервных клетках и неполноценному развитию отдельных участков головного мозга.

На развитие патологии влияет наследственный фактор. При наличии болезни у одного из родителей имеется большой риск передачи ее ребенку. Известна и другая форма (спорадическая), которая возникает без всяких видимых причин и предпосылок, спонтанно в разные периоды жизни и любом возрасте, причем болезнь протекает тяжело. Течение семейной или генетической формы характеризуется легкой степенью тяжести.

Симптомы болезни

При туберозном склерозе поражаются различные ткани, органы и системы, поэтому и признаки заболевания будут отличаться. Чаще всего страдает нервная система. При этом проявляется:

• Умеренное слабоумие – олигофрения, встречается у половины заболевших.
• Судорожный синдром – развитие заболевания как раз и начинается с судорог у малышей первого года жизни. С возрастом этот синдром переходит в эпилептические припадки. Они приводят к нарушению интеллекта и становятся главной причиной инвалидности.

Поражение кожных покровов характеризуется:

• Формированием пигментных пятен. У некоторых они появляются с самого рождения, у других — с двухлетнего возраста. С ростом ребенка их число увеличивается, находятся они асимметрично на ягодицах, туловище и конечностях.
• У детей симптомы туберозного склероза (фото ниже) проявляются на дерме лица и тела множественными мелкими узелками желтоватого и розового цвета. Чаще всего данные симптомы встречаются у подростков.

• Появлением «шагреневой дермы» – огрубевшие кожные покровы на спине и ягодицах.
• Фиброзными бляшками, которые располагаются около ногтевых пластин рук, а после половой зрелости — и около ногтей нижних конечностей.

Офтальмологические изменения:

• новообразования на сетчатке и зрительном нерве имеют гладкую или узелковую поверхность;
• понижение остроты и сужение поля зрения;
• отек зрительного нерва;
• нарушение пигментации радужной оболочки;
• катаракта;
• косоглазие.

Симптомы туберозного склероза при поражении внутренних органов:

• нарушение ритма сердца;
• раковые опухоли;
• кистозные образования на почках и легких;
• нарушение функций легких;
• полипоз прямой кишки;
• новообразования в ротовой полости;
• стирание зубной эмали;
• внутриутробная смерть плода.

Внутренние органы зачастую имеют множественные поражения, которые могут возникать на протяжении всей жизни.

Помимо перечисленных признаков, существуют следующие характерные симптомы туберозного склероза у детей:

• потеря интереса ко всему новому;
• повышенная капризность;
• трудности с переключением внимания;
• замедленная реакция;
• нарушения сна и бодрствования.

Диагностика заболевания

Для выставления диагноза необходимо сделать:

• Опрос пациента. Врач выясняет жалобы, время проявления заболевания, были ли сходные случаи у других родственников.
• Внешний осмотр. Осматриваются кожные покровы на наличие высыпаний и участков обесцвеченной дермы.
• Общий анализ урины и крови. Контролируется содержание белка и эритроцитов для установления патологии почек.
• Анализ на туберозный склероз TSC1 белка гамартин и TSC2 белка туберин проводят далеко не во всех лабораториях. Где это сделать, подскажет лечащий врач.
• Ультразвуковое исследование почек для выявления новообразований.
• УЗИ сердца показывает изменения в органе.
• Электроэнцефалография головного мозга обнаруживает очаги поражения.
• КТ и МРТ проводятся для достоверности диагноза.
• Консультация дерматолога, офтальмолога, невролога, нефролога, кардиолога, генетика.

После диагностики туберозного склероза, где были учтены все обследования, консультации специалистов и результаты анализов, назначается курс терапии.

Лечение заболевания

Излечить болезнь Бурневилля полностью невозможно. Основная цель лечения заключается в поддерживающей терапии и при необходимости хирургическом вмешательстве, чтобы пациент мог нормально жить. Чаще всего используют комплексное лечение, при котором прописывают лекарственные средства:

• кортикостероиды для уменьшения частоты эпилептических припадков или полного их устранения;
• сердечно-сосудистые препараты при опухолях в мышцах сердца;
• гипотензивные средства для снижения давления при поражении почек;
• гормональные, препятствующие дальнейшему поражению легких.

Для детей требуются постоянные консультации психотерапевта для борьбы с умственной отсталостью. Кроме этого, необходимо соблюдать специальную диету, которая содержит минимум белков и углеводов и увеличенное количество жиров. Антидепрессанты и противосудорожные препараты вместе с диетическим питанием помогут сократить эпилептические припадки и, возможно, полностью их исключат.

Хирургические методы лечения туберозного склероза используются для:

• удаления опухолей головного мозга, вызывающих судороги и спазмы;
• уничтожения полипов в ЖКТ с помощью колоноскопии;
• аннулирования новообразований, которые мешают оттоку спинномозговой жидкости;
• ликвидации разрастаний в почках;
• прижигания увеличенных гамартом на сетчатке глаза;
• устранения значительных бугорков на поверхности кожи с помощью лазера, жидкого азота и тока высокой частоты.

Оперативное лечение проводится в крайнем случае: при перерождении доброкачественной опухоли в злокачественное новообразование, деформации внутренних органов и повышенном черепном давлении. Больному необходимо вовремя купировать приступы, соблюдать диету и в крайней необходимости прибегать к оперативному вмешательству.

Туберозный склероз головного мозга

При заболевании происходит слабоумие, возникают эпилептические припадки, образуются узловатые внутричерепные опухоли, которые со временем покрываются кристаллами фосфата кальция. При рентгенологическом методе исследования на поверхности мозга выделяют кальцификаты и неправильно извитые сосуды, капилляры и малые вены мягкой мозговой оболочки.

Нарушение умственного развития становится заметным в первые два года жизни. Оно проявляется у половины больных с этим недугом и выражается в тяжелой или умеренной форме. Припадки эпилепсии появляются с младенческого возраста, начиная с инфантильных спазмов. Именно эпилепсия становится часто причиной инвалидности у ребенка. Кроме этого, происходят изменения в поведении, больные страдают аутизмом, гиперактивностью, аутоагрессией и агрессией, которая направлена на окружающих людей.

Замечено, что раннее проявление заболевания ведет к серьезному умственному отставанию и нарушению поведения. У больных часто возникают проблемы со сном, они страдают бессонницей, частыми пробуждениями и бессознательным хождением во сне.

Развитие заболевания у маленьких пациентов

Туберозный склероз (фото симптомов представлено ниже) характеризуется образованием доброкачественных опухолей на органах и кожных покровах. Болезнь в тяжелой форме встречается нечасто, в основном поражается один или несколько органов. По медицинской статистике считается, что заболевание редкое, хотя медицинские работники уверены, что оно встречается значительно чаще, чем диагностируется. Передается болезнь наследственным путем, но у родителей, имеющих поврежденные гены, могут родиться и вполне здоровые малыши.

У больных детей наблюдается умственная отсталость, возникают проблемы с обучением и нормой поведения, проявляется аутизм. Наряду с проблемами умственного развития, тормозится речевое совершенствование. Малыши до года часто страдают инфантильными спазмами, которые продолжаются несколько секунд и повторяются многократно за день. В пятилетнем возрасте они могут самопроизвольно прекратиться или трансформироваться в другой вид судорог. Происходит это из-за серьезных поражений головного мозга и аномального развития нервной системы. Кроме этого, распространено образование бляшек на сетчатке глаза, которые выявляет офтальмолог при обследовании. Практически стопроцентно у детей с туберозным склерозом проявляются кожные симптомы:

• Появление в младенчестве и раннем детстве бледных пятен (макул), которые асимметрично находятся по всему телу, кроме кистей рук и стоп. С возрастом образуются ангиофибромы (доброкачественные опухоли) лица.
• Образование еще в утробе шагреневых пятен (шершавые участки дермы) на ягодицах и в области поясницы.
• Фиброзные бляшки, имеющие светлый бежевый оттенок. Локализуются на лбу и голове.
• Видоизмененные фибромы располагаются по всему телу. Это мягкие образования, имеющие форму незначительного мешочка на ножке.
• Околоногтевая фиброма появляется около ногтей или под ними. Образуется в подростковом возрасте, в младенчестве не встречается.

При этой патологии поражается большинство органов, а прежде всего нарушаются функции сердца, что приводит к серьезным проблемам.

Лечение заболевания у детей

До настоящего времени врачи не нашли такой методики, по которой можно излечить симптомы туберозного склероза полностью. Проводится только поддерживающее лечение, позволяющее облегчить состояние больного. Осуществляется следующее симптоматическое лечение:

• При судорогах используют «Клоназепам», «Нитразепам», «Карбамазепин», «Диакарб». Препараты останавливают судорожные припадки, замедляя процесс умственного недоразвития.

• Поражения кожных покровов лечат с помощью лазера и дерматоабразии (удаление верхнего слоя кожи). После лечения новообразования могут возникнуть заново.
• Гипертония. Она появляется в связи с нарушением работы почек. Принимают препараты для снижения давления и прибегают к удалению прогрессирующих опухолей.
• Отставание в развитии. Проводят специальное обучение и соответствующую трудотерапию.
• Сердечная недостаточность. Используют для коррекции терапевтические средства.
• Нейроповеденческие проблемы. Назначают лекарства или применяют специальные методики по управлению поведением.
• Повышенное внутричерепное давление. Удаляют оперативным путем образовавшиеся опухоли.

Лечение туберозного склероза у детей, начатое с раннего возраста, облегчает симптомы и продлевает жизнь.

Осложнения и последствия болезни

К основным осложнениям болезни относятся:

• Приступы эпилепсии. Они приводят к эпилептическому статусу, когда припадки следуют один за другим более получаса и больной все это время остается в бессознательном состоянии.
• Поражения почек. Это выражается в хронической почечной недостаточности. В этом случае больному проводят операцию по удалению опухоли, состояние нормализуется.
• Ослабление зрения. Характерное формирование опухолей на сетчатке глаза или около зрительного нерва способствует снижению зрения. Помимо этого, возникает катаракта, косоглазие, изменяется радужная оболочка. Лечится оперативным путем.
• Скапливание внутричерепной жидкости. Это приводит к водянке головного мозга. Больной жалуется на головную боль, сопровождающуюся тошнотой и рвотой.
• Рабдомиомы в сердце. Образовавшиеся опухоли в детском возрасте мешают нормальному кровообращению, вызывая аритмию. Впоследствии они уменьшаются.

При всех осложнениях проводится симптоматическое лечение.

Туберозный склероз. Прогноз и лечение

Прогноз болезни Бурневилля во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая форма предоставляет возможность вести активный образ жизни, при тяжелой наступает инвалидность. Большинство пациентов при надлежащем лечении живут более четверти века, в других случаях – не более пяти лет. Тяжелые осложнения важных органов требуют постоянного внимания и поддерживающего лечения. В противном случае проблемы со здоровьем могут привести к смертельному исходу. Для предупреждения развития осложнений больные всю жизнь должны находиться под наблюдением врачей и неукоснительно соблюдать их назначения. Благодаря развитию медицины судороги у малышей устраняют медикаментами, в старшем возрасте эпилептические припадки ликвидируют, используя химиотерапию, кожные дефекты убирают лазером, внутричерепное давление нормализуют шунтированием. Все это помогает улучшить качество и продолжительность жизни с туберозным склерозом.